“PGD,PGS,PGT”傻傻分不清
第一代试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为反复胚胎停育、有染色体异常及遗传病携带的父母提供生育健康孩子的机会。
PGT(Preimplantation Genetic Testing,胚胎植入前遗传学检测)也称作“第三代试管婴儿技术”(包括PGD和PGS技术)。是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后,在植入到母体子宫之前进行的基因检测和染色体数目及结构异常的检测。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎,挑选遗传物质正常的胚胎植入子宫,从而提高妊娠率、降低流产率、防止单基因病和染色体异常患儿的出生,达到优生优育的目的。
胚胎植入前遗传学诊断PGD
适应症包括三类:
(1)染色体异常:例如染色体平衡易位,罗氏易位等;
(2)单基因疾病:单基因疾病从遗传方式来分有常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病;
(3)扩展应用,包括胚胎HLA配型检测,通过PGD选择无疾病、HLA相同的胚胎,妊娠出生健康新生儿后,留取脐血,用于患者同胞的脐血造血干细胞移植;还有是遗传性肿瘤家系肿瘤易感基因的剔除,如乳腺癌的BRCA1和BRCA2变异等。我们熟知的美国影星安吉丽娜*朱莉就是因为检测得知自己携有乳腺癌易感基因BRCA1突变,而随后相继切除了乳腺及卵巢组织。
胚胎植入前遗传学筛查PGS
适应症主要包括三种:
(1)孕早期反复自然流产;
(2)反复助孕技术失败;
(3)高龄(>38岁);
因为临床数据表明,年龄越大,胚胎非整倍体的概率越高,自然流产及胚胎停育的概率越高。
(4)严重男性因素不育患者;
(5)生育过染色体异常出生缺陷患儿的患者。
目的:提高不孕夫妇ART治疗的成功率,剔除非整倍体胚胎,选择染色体正常的胚胎进行植入。严重的男性不育,如少弱精子症,畸精症等;其他情况,如选择性单胚胎移植等。
我院首例全基因组PGD成功者是一例复发性流产患者合并染色体平衡易位,之前在经历了4次自然流产以后选择决定接受植入前胚胎遗传学诊断。也正是通过试管婴儿技术结合植入前胚胎遗传学诊断,才能顺利受孕健康胚胎,最终喜获健康婴儿。
PGT“三代试管”能保证100%成功吗?
由于PGT仅限于检测和诊断特定的遗传性状,而影响胚胎发育还存在许多已知未知因素,因此在PGT后获得的妊娠,也有流产、宫外孕、胎儿畸形等异常的可能,目前资料提示其发生率与自然妊娠率类似。目前,我中心实验室胚胎活检技术稳定,异常胚胎检出率约为29-35%,妊娠率约为60%-73%。
PGT是产前诊断的前提,PGT技术为您优生保驾护航!