第三代试管婴儿技术能筛查哪些遗传疾病呢？

随着辅助生殖技术的不断发展，第三代试管婴儿技术(PGT)应运而生，为许多有遗传病史或染色体异常风险的夫妇提供了新的生育希望。那么，这项先进的技术究竟能筛查哪些遗传疾病呢?让我们一起深入了解。

1. 单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因的突变引起的疾病，这类疾病通常具有家族遗传性。常见的单基因遗传病包括：

• 地中海贫血：患者体内缺乏血红蛋白，导致红细胞无法正常运送氧气，进而引发贫血症状。

• 血友病：一种遗传性凝血障碍疾病，患者容易出血且难以止血。

• 囊性纤维化：一种遗传性疾病，导致肺部和消化道的黏液分泌过多，引发慢性感染。

• 苯丙酮尿症：一种常染色体隐性遗传疾病，患者体内苯丙氨酸羟化酶活性降低，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。

2. 染色体异常疾病

染色体异常是指染色体数目或结构发生改变，导致基因表达异常，从而引发疾病。常见的染色体异常疾病包括：

• 唐氏综合征：患者体内多了一条21号染色体，导致智力低下、发育迟缓等症状。

• 猫叫综合征：一种染色体结构异常疾病，患者哭声类似猫叫，伴随生长发育迟缓、智力低下等症状。

• 特纳氏综合征：一种女性特有的染色体异常疾病，患者通常身材矮小、性腺发育不良。

3. 线粒体疾病

线粒体疾病是指线粒体DNA发生突变引起的疾病，这类疾病通常会影响能量代谢，导致多种器官功能障碍。常见的线粒体疾病包括：

• 莱氏综合征：一种线粒体DNA突变引起的遗传性疾病，患者可能出现视力下降、听力损失、心脏病变等症状。

优势：

• 提高受孕成功率：通过筛选健康的胚胎进行移植，提高试管婴儿的成功率。

• 减轻女性痛苦：减少因多次移植失败而带来的身体和心理负担。

• 降低遗传病患儿的出生率：有效避免遗传病的传递，保障新生儿的健康

局限性：

• 对胚胎质量要求极高：需要高质量的胚胎才能进行遗传学检测。

• 费用较高：相比传统试管婴儿技术，第三代试管婴儿技术的费用更高。

• 无法完全避免疾病的发生：尽管能筛查出大部分遗传病，但仍存在无法检测到的罕见遗传病风险。