染色体异常是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传性的疾病，染色体的异常包括有染色体的数目异常和结构异常两类。数目异常包括有整倍体（如三倍体等）和非整倍体的异常（比较常见的如21一三体、18-三体、13-三体、47 xx xx综合症、45x综合症等）；结构异常包括有染色体部分的缺失、重复、易位、倒位、插入、等臂以及环形的染色体等。